المؤلف:
safaawa2el

يحدث هذا المرض نتجة طفرة في جين متنح مسؤول عن تصنيع إنزيم له دور مهم في أيض الحمض الأميني فينل ألانين، الذي يتحول في أثناء التفاعلات الطبيعية في الجسم إلى الحمض الأميني تايروسين. وينتج المرض من تراكم الحمض الأميني فينل ألانين في الدم فيكون المصاب ذا قدرات عقلية محدودة، يصاحب ذلك شحوب لون الجلد والشعر وصغر حجم الرأس. يبدو الأشخاص الذين يحملون جيني المرض بصورة نقية طبيعيين عند ولادتهم، ولا يُلاحظ الأهل أعراض المرض إلا بعد حوالي ستة أشهر. فإذا شُخّص المرض مبكرا في مرحلة الطفولة، فإنه يمكن تجنب عواقيه بالتحكم في تغذية الطفل المصاب بحمية غذائية مناسبة تنخفض فيها نسبة الحمض الأميني فينل ألانين.